Choroba Alzheimera i choroba Parkinsona czesc 4

Obserwacja ta doprowadziła do wniosku, że pierwotnym efektem allelu .4 APOE jest przesunięcie wieku na początku średnio około 5 do 10 lat wcześniej w obecności jednego allelu i 10 do 20 lat wcześniej w obecności dwóch alleli u osób z podatnością na chorobę Alzheimera26. Mechanizmy molekularne, dzięki którym różne allele APOE zmieniają wiek zachorowania, a tym samym zagrożenie życia w przypadku choroby Alzheimera są nieznane. Zgłoszono również kilka powiązań choroby z wariantami genów innych niż APOE, ale pozostają one do potwierdzenia i są przedmiotem trwających badań. [27] Ze względu na względną rzadkość mutacji .APP, PSEN1 i PSEN2 u pacjentów z późną chorobą Alzheimera, uważamy, że badania molekularne mutacji w tych genach powinny być ograniczone do tych z podwyższonym prawdopodobieństwem posiadania takich mutacji – to jest osób z wczesną chorobą lub z rodzinną historią choroby. Zagrożeni, objawowi krewni osób z udokumentowanymi mutacjami w .APP lub w jednym z prezenilin mogą również poprosić o testowanie w celach planowania rodzinnego, finansowego lub osobistego. Testowanie osoby przedobjawowej powinno być prowadzone z najwyższą starannością i tylko po szerokim doradztwie wstępnym, tak aby osoba wnioskująca o test była świadoma możliwości poważnych komplikacji psychologicznych pozytywnego testu na nieuleczalną, wyniszczającą chorobę. Mogą również występować poważne konsekwencje w zakresie zatrudnienia i uzyskiwania życia, opieki długoterminowej, niepełnosprawności lub ubezpieczenia zdrowotnego. Ważne jest również to, że pozytywny test może wskazywać, że inni członkowie rodziny, którzy nie brali udziału w doradztwie lub zgodzili się na testowanie, zostaną zidentyfikowani jako znacznie bardziej zagrożeni chorobą Alzheimera o wczesnym początku z racji swojego związku z chorobą Alzheimera. osoba, która sprawdza się pozytywnie.
Przydatność testowania allelu APOE .4 również jest ograniczona. Znalezienie jednego lub dwóch alleli .4 APOE u osoby z objawami otępienia z pewnością zwiększa prawdopodobieństwo, że osoba ma do czynienia z chorobą Alzheimera i może być stosowane jako dodatek do diagnozy klinicznej. 28 Z drugiej strony, ponieważ 50 procent pacjentów z autopsją – udowodniono Choroba Alzheimera nie zawierała allelu .4 APOE, jego ujemna wartość predykcyjna u osoby z objawami jest bardzo ograniczona.24 Testy APOE .4 u osób bezobjawowych mają bardzo słabe pozytywne i negatywne wartości predykcyjne i nie powinny być stosowane.24
Wgląd uzyskany na podstawie identyfikacji mutacji w rzadkich rodzinach z wczesną chorobą Alzheimera okazał się przydatny do zidentyfikowania celów terapeutycznych i stworzenia modeli zwierzęcych do oceny terapii29. Na przykład, opracowano inhibitory .-sekretazy, które mogą okazać się użyteczne w leczeniu choroby Alzheimera. przez zmniejszenie wytwarzania A.42.30 Myszy transgeniczne eksprymujące zmutowane białko prekursorowe .-amyloidu mają zależne od wieku zwiększenie ilości tworzenia Ap42, zwiększonego tworzenia się płytki nazębnej i deficytów pamięci przestrzennej; mają jednak tylko minimalną utratę neuronów.31 Ponadto, myszy transgeniczne zarówno dla .APP, jak i mutacji PSEN1 wykazują przyspieszone odkładanie A.42, w porównaniu z myszami eksprymującymi albo sam transgen. 32 W myszach transgenicznych ze zmutowanym p- białko prekursorowe amyloidu, immunizacja A.42 powodowała zmniejszenie tworzenia się płytki nazębnej i poprawę utraty pamięci. 32-34 Jednakże, badania kliniczne fazy 2, badające terapię immunizacyjną A.42 35 musiały być zawieszone ze względu na zwiększone ryzyko aseptycznego zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. -37 Ponadto, inne leki, takie jak statyny, kliochinol i niektóre niesteroidowe leki przeciwzapalne38 są oceniane na modelach myszy tych rzadkich, dziedzicznych postaci choroby Alzheimera.
Choroba Parkinsona
Choroba Parkinsona jest drugim po chorobie Alzheimera drugim najczęstszym zaburzeniem neurodegeneracyjnym
[więcej w: transport medyczny łódź, endometrium z oznakami proliferacji, usg pluc ]
[przypisy: dental partner, pediatra z dojazdem do domu wrocław, zaburzenia sensoryczne u dzieci ]