Choroba Alzheimera i choroba Parkinsona

Częstość występowania wielu powszechnych chorób wzrasta u krewnych dotkniętych chorobą pacjentów, ale wzór dziedziczenia rzadko przestrzega praw Mendla. Zamiast tego uważa się, że takie pospolite choroby wynikają ze złożonej interakcji między wieloma predysponującymi genami i innymi czynnikami, w tym wkładami środowiskowymi i przypadkowymi zdarzeniami. Identyfikacja genetycznego wkładu w tak złożone choroby stanowi główne wyzwanie dla medycyny genomowej. Jednak, jak to wyraźnie zostało przewidziane niemal 350 lat temu przez angielskiego fizjologa Williama Harveya, odkrycie genetycznej podstawy rzadkich, mendlowskich postaci choroby może oświetlić proces etiologiczny i patogenezę bardziej powszechnych, złożonych form. Jest to zilustrowane postępem w zrozumieniu choroby Alzheimera i choroby Parkinsona poprzez badanie rzadkich, wyraźnie dziedzicznych postaci tych chorób. Molekularne podstawy zaburzeń neurodegeneracyjnych zostały omówione w Journal w 1999.2 Choroba Alzheimera
Najczęstsza choroba neurodegeneracyjna, choroba Alzheimera, stanowi około dwóch trzecich przypadków ogólnej demencji (w różnych badaniach od 42 do 81 procent wszystkich demencji), z przyczynami naczyniowymi i innymi chorobami neurodegeneracyjnymi, takimi jak choroba Picka i rozproszone wytwarzanie otępienia Lewy ego większość pozostałych spraw. 3.4
Choroba Alzheimera jest postępującą chorobą neurologiczną, która powoduje nieodwracalną utratę neuronów, szczególnie w korze i hipokampie.5 Cechami klinicznymi są postępujące upośledzenie pamięci, osądu, podejmowania decyzji, orientacji na otoczenie fizyczne i język. Rozpoznanie opiera się na badaniu neurologicznym i wykluczeniu innych przyczyn demencji; ostateczną diagnozę można postawić tylko podczas autopsji. Patologicznymi cechami charakterystycznymi są utrata neuronów, zewnątrzkomórkowe blaszki starcze zawierające peptyd .-amyloid i sploty neurofibrylarne; te ostatnie składają się z hiperfosforylowanej postaci białka mikrotubularnego tau.6 Amyloid w płytkach starczych jest produktem cięcia znacznie większego białka, białka prekursorowego .-amyloidu, przez szereg proteaz, ., .-, i .-sekretaz. 7 Wydaje się, że w szczególności .-sekretaza odpowiada za generowanie jednego konkretnego peptydu .-amyloidu – A.42 – o długości 42 aminokwasów i mającego znaczenie patogenetyczne, ponieważ może tworzyć nierozpuszczalne toksyczne włókienka i gromadzi się w płytkach starczych wyizolowanych od mózgów pacjentów z chorobą Alzheimera.8,9
Rysunek 1. Rycina 1. Występowanie choroby Alzheimera jako funkcji wieku u mężczyzn i kobiet. Pomiary częstości występowania choroby Alzheimera różnią się w zależności od zastosowanych kryteriów diagnostycznych, wieku badanej populacji i innych czynników, w tym geografii i pochodzenia etnicznego.10,11 Z wyjątkiem osób z klinicznie wątpliwą demencją, choroba Alzheimera ma częstość występowania około 1% wśród osób w wieku od 65 do 69 lat i wzrasta z wiekiem do 40-50% wśród osób w wieku 95 lat i powyżej 10 lat (ryc. 1). Chociaż średni wiek na początku demencji wynosi w przybliżeniu 80 lat, 3 wczesne pojawienie się choroby, określone arbitralnie i różnie, jak choroba występująca przed wiekiem 60 do 65 lat, może wystąpić, ale jest rzadkie.
[hasła pokrewne: pediatra z dojazdem do domu wrocław, implanty zębowe warszawa, stomatologia estetyczna warszawa ]
[przypisy: zgrubienie pod pachą, szpital bródnowski rejestracja, symfaxin ]