okulista osielsko ad 5

Normalny zakres dla leucyny, waliny i izoleucyny w osoczu u noworodków wynosi odpowiednio 0,03 do 0,15, 0,07 do 0,24 i 0,01 do 0,09 mmol na litr. MPN oznacza zmodyfikowane żywienie pozajelitowe i wyraża się w gramach aminokwasów na kilogram masy ciała na 24 godziny. Aby przeliczyć wartości dla leucyny i izoleucyny na miligramy na decylitr, pomnóż przez 13,12; dla waliny mnożyć przez 11,72. Aby przeliczyć kilokalorie na kilodżule, pomnóż przez 4,144. Ryc. 2. Ryc. 2. Poziomy aminokwasów rozgałęzionych w osoczu i poziom glukozy u pacjenta 2 w wieku dwóch lat, w trakcie leczenia dożylnym aminokwasem bez aminokwasów o rozgałęzionym łańcuchu i formułą z moczem w postaci syropu glukozy lub doustnego syropu klonowego (lub obu ) plus insulina, walina i izoleucyna. Normalne zakresy leucyny, waliny i izoleucyny w osoczu u dzieci w tym wieku wynoszą odpowiednio 0,04 do 0,19, 0,09 do 0,32 i 0,02 do 0,11 mmol na litr. MPN oznacza zmodyfikowane żywienie pozajelitowe i wyraża się w gramach aminokwasów na kilogram masy ciała na 24 godziny. Aby przeliczyć wartości dla leucyny i izoleucyny na miligramy na decylitr, pomnóż przez 13,12; dla waliny mnożyć przez 11,72. Aby przeliczyć kilokalorie na kilodżule, pomnóż przez 4,144.
Skuteczność terapii u pierwszych dwóch pacjentów przedstawiono na rycinach i 2. Czasowa zależność pomiędzy poziomami aminokwasów w osoczu o rozgałęzionym łańcuchu a podawaniem reżimu żywienia pozajelitowego o zmodyfikowanym łańcuchu rozgałęzionym bez aminokwasów lub syropu z jelitowego klonu. Wzór choroby w moczu, całkowita ilość kalorii oraz roztwory waliny lub izoleucyny u Pacjenta przedstawiono na Figurze 1. Pacjentem było sześciodniowe niemowlę w stanie śpiączki, o złym odżywianiu w przeszłości, letargu i zapachu syropu klonowego. Niemowlę było początkowo bardzo letargiczne i miało kilka spontanicznych ruchów, słaby płacz, napięta przednia fontanelle, nieobecność Moro i odruchy ssania, ale była sporadycznie drażliwa i hipertoniczna. Dwie godziny po tym, jak pacjent otrzymał zmodyfikowane żywienie pozajelitowe w tempie 607 kJ (145 kcal) i 2,69 g aminokwasów na kilogram na 24 godziny, poziom leucyny w osoczu spadł z 2,25 do 2,10 mmol na litr. Pomimo mechanicznych trudności z centralnym cewnikiem żylnym w ciągu następnych 9 godzin i faktem, że niemowlę otrzymywało jedynie 176 kJ (42 kcal) na kilogram na 24 godziny i 0,78 g aminokwasów na kilogram na 24 godziny, stężenie leucyny w osoczu było 1,77 mmol na litr, gdy modyfikowane żywienie pozajelitowe zostało przerwane po 11 1/2 godzinach. Z powodu hiperglikemii, insulinę podawano w ciągu 9 godzin. Od 11 . do 107 . godziny spadek leucyny rozpoczynającej się od zmodyfikowanego żywienia pozajelitowego utrzymywał się w postaci syropu klonowego podawanego w postaci ciągłej infuzji dożołądkowej. Po 107 1/2 godzinach poziom leucyny w osoczu wynosił 0,15 mmol na litr, a śpiączka noworodkowa ustąpiła. Dziecko zostało wypisane w szpitalnym dniu 8.
Efekt leczenia zmodyfikowanym żywieniem pozajelitowym u Pacjenta 2 po dwóch latach, który został przyjęty do szpitala po jednym dniu biegunki, wymiotów i ataksji, pokazano na rycinie 2. W izbie przyjęć stwierdzono, że jest bardzo letargiczna, ale podniecający i drażliwy
[podobne: ból kości łonowej w ciąży, mowa skandowana, gumtree radom ]