okulista osielsko ad 6

Zapach syropu klonowego był ewidentny. Po 42 godzinach modyfikowanego żywienia pozajelitowego stężenie leucyny w osoczu spadło z 1,93 do 0,66 mmol na litr. W sumie uzyskano 0,19 jednostki insuliny na kilogram na godzinę z powodu ciężkiej hiperglikemii. Gdy schemat zmodyfikowanego żywienia pozajelitowego został zatrzymany po 42 godzinach, dziecko było czujne, komunikatywne i mogło przyjmować formułę doustnie. Wypisano ją następnego dnia. Nasze doświadczenie z Pacjentem 3 stanowi przykład znaczenia wolnego od aminokwasów roztworu aminokwasów u tych pacjentów. W wieku dwóch lat został przyjęty do szpitala po kilku dniach złego karmienia, wymiotów, bólu gardła i ataksji. Poziom leucyny w osoczu wynosił 1,05 mmol na litr. Ponieważ wymioty ustały wkrótce po przyjęciu, dziecko otrzymywało doustnie formułę choroby syropu klonowego. Z powodu nawracających wymiotów i rozwoju kwasicy metabolicznej, formułę przerywano, a kalorie (502 kJ [120 kcal] na kilogram na 24 godziny) dostarczano dożylnie z glukozy i lipidów. Suplementacja waliną i izoleucyną rozpoczęła się w dniu 9. Dopiero w dniu 11, kiedy dodano roztwór aminokwasu bez aminokwasów o rozgałęzionym łańcuchu, poziom leucyny w osoczu zaczął spadać. Kiedy roztwór podano po raz pierwszy w dniu 11, dziecko było dobrze , ale miało anoreksję, z poziomem leucyny w osoczu wynoszącym 0,92 mmol na litr. Został wypisany ze szpitala po trzech dniach leczenia zmodyfikowanym żywieniem pozajelitowym; poziom leucyny w osoczu wynosił 0,02 mmol na litr.
Dyskusja
Po podaniu w schemacie całkowitego żywienia pozajelitowego roztwór aminokwasowy pozbawiony aminokwasów skutecznie zmniejsza poziomy leucyny w osoczu u pacjentów z ostrą chorobą z chorobą syropu klonowego. Wśród naszych pacjentów zmodyfikowane żywienie pozajelitowe było skuteczne zarówno u noworodków, jak iu starszych dzieci. Wytyczne, którymi kierowaliśmy się przy stosowaniu zmodyfikowanego żywienia pozajelitowego, to szybka korekta odwodnienia lub kwasicy; podawanie co najmniej zalecanego w danym wieku kalorycznego posiłku; podawanie zależnego od wieku minimalnego zapotrzebowania na aminokwasy; suplementacja izoleucyną lub waliną, lub obu, aby zapobiec niedoborowi; oraz złagodzenie hiperglikemii za pomocą insuliny, co może być bardzo ważnym czynnikiem u pacjentów zestresowanych, umożliwiając uzyskanie maksymalnych korzyści z podawanych aminokwasów. Promowanie anabolizmu z insuliną u pacjentów z chorobą syropu klonowego zostało już udokumentowane.7
Związek między podawaniem kalorii a spadkiem leucyny w osoczu jest niejasny. Nasz protokół został opracowany w celu zapewnienia zalecanego dziennego spożycia kalorii. Jak pokazano w Tabeli 1, było niewielkie odchylenie od tego celu, z wyjątkiem Pacjenta 1, u którego występowała dodatnia korelacja między szybkością spadku leucyny a szybkością podawania kalorii i aminokwasów. Średnie alokacje energii wynoszą 452, 377 i 167 kJ (108, 90 i 40 kcal) na kilogram w ciągu 24 godzin odpowiednio dla noworodków, dzieci i nastolatków.4 W przypadku braku gorączki i hiperwentylacji tylko 42 do 126 kJ (Od 10 do 30 kcal) na kilogram na 24 godziny może być konieczne powyżej wydatku energii spoczynkowej w granicach 126 do 251 kJ (30 do 60 kcal) na kilogram4, aby umożliwić syntezę białek netto, ponieważ pacjenci tacy jak nasz nie są aktywni, a wyeliminowano czynniki kaloryczne związane z żywieniem dojelitowym
[przypisy: ból kości łonowej w ciąży, symfaxin, mowa skandowana ]